Назначение:
Позволяет определить полиморфизм в гене рецептора витамина D, и таким образом регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, контролируя, гомеостаз кальция и фосфора
Материал исследования/Подготовка к проведению анализа
Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).
Показания к назначению исследования:
-
Определение показаний к приему препаратов витамина D (дети, взрослые);
-
При неоднократных переломах костей у пациента или его близких родственников;
-
Женщинам (после 30 лет и особенно при наступлении менопаузы; после овариэктомии; с заболеваниями щитовидной и паращитовидных желез, надпочечников; с хронической почечной или печеночной недостаточностью, синдромом мальабсорбции в кишечнике; принимающие иммунодепрессанты, кортикостероидные и противосудорожные препараты; нерожавшие; худые и высокие; беременные);
-
Пациентам, применяющим кортикостероиды, противосудорожные препараты;
-
Спортсменам, занимающимся травмоопасными видами спорта.
Метод исполнения: Исследование «Метаболизм витамина D» выполняется методом ПЦР в реальном времени, включающий анализ полиморфизма гена рецептора витамина D G>A (rs1544410)
Преимущества профиля «Метаболизм витамина D»:
• Высокая специфичность реакции за счет использования высокоспецифичных флуоресцентных зондов.
• Высокая производительность
• 100% соответствие результатам «золотого стандарта»
• Быстрый и точный метод определения генотипа;
• Анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
• Высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.
Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют.
Описание исследуемого локуса
|
Ген
|
Продукт
|
Генетический маркер
|
|
VDR
|
Ген VDR
кодирует рецептор, который связывает витамин D3 (кальцитриол) и регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, контролируя, таким образом, гомеостаз кальция и фосфора. Ген целесообразно также исследовать для определения показаний к приему препаратов витамина D.
|
G>A (BsmI)
(rs1544410)
|