г. Уфа, ул. Гафури, 74
г. Уфа, ул. Чернышевского, 41
On-line прием личный кабинет

Типирование аутосомной ДНК (Профиль "Метаболизм Витамина Д" (Генетика метаболизма кальция))

Витамин D3 (кальцитриол) – витамин стероидной природы, основной функцией которого является регуляция процессов всасывания кальция и фосфора в кишечнике, остеогенеза и ремоделирования костной ткани. Дефицит витамина D — явление достаточно распространённое, затрагивающее, по некоторым оценкам, до миллиарда жителей Земли. Авитаминоз витамина D играет основную роль в развитии рахита у детей. Долговременный дефицит витамина D увеличивает вероятность развития остеопороза. В последнее время опубликованы результаты исследований, увязывающих недостаток витамина с ослаблением иммунитета, повышенным риском развития сердечно-сосудистых заболеваний. Кроме того, при недостатке витамина D могут наблюдаться проблемы с памятью, боли в мышцах и бессонница.
Стоимость услуги
1 333 руб.

Назначение

Позволяет определить полиморфизм в гене рецептора витамина D, и таким образом регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, контролируя, гомеостаз кальция и фосфора

Материал исследования/Подготовка к проведению анализа

Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).

Показания к назначению исследования:

Метод исполнения: Исследование «Метаболизм витамина D» выполняется методом ПЦР в реальном времени, включающий анализ полиморфизма гена рецептора витамина D G>A (rs1544410)

Преимущества профиля «Метаболизм витамина D»:

• Высокая специфичность реакции за счет использования высокоспецифичных флуоресцентных зондов.

• Высокая производительность

• 100% соответствие результатам «золотого стандарта»

• Быстрый и точный метод определения генотипа;

• Анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

• Высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.

Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют.

Описание исследуемого локуса

 

Ген

 

Продукт

Генетический маркер

VDR

Ген VDR кодирует рецептор, который связывает витамин D3 (кальцитриол) и регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, контролируя, таким образом, гомеостаз кальция и фосфора. Ген целесообразно также исследовать для определения показаний к приему препаратов витамина D.

G>A (BsmI)

(rs1544410)


Пример заключения "Метаболизм витамина D и кальция"


Информация пациенту:

Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.

Вопрос-ответ
Вы можете заказать ДНК-анализ на сайте нашего учреждения www.rmgcufa.ru независимо от вашего местонахождения.
ГБУЗ РМГЦ отправляет наборы для взятия буккального эпителия по всему миру. Если в поле "Местоположение" ваша страна не найдена, напишите нам в чат на сайте, на email rmgcufa@yandex.ru или в директ Инстаграм @rmgcufa, при обращении укажите страну доставки, мы уточним в курьерской службе, возможна ли доставка в вашу страну (мы можем доставить в 99% стран). После этого мы с вами свяжемся и поможем оформить заказ. Стоимость международной доставки в любом случае останется фиксированной – 1 700 рублей (в одну сторону). Доставку биоматериала на исследование в ГБУЗ РМГЦ вы оплачиваете курьерской службе в вашей стране.
В случае, если вы произвели забор биоматериала точно соблюдая инструкцию по сбору, то особых условий доставки не требуется.
Стоимость международной доставки– 1 700 рублей (в одну сторону).
Да, вы можете оформить заказ на сайте исдать анализы непосредственно в ГБУЗ РМГЦ. Вам нужно подойти по адресу Уфа, Гафури 74 с 8.00 до 18.00, и обратиться в Регистратуру или к Администратору: Если вы захотите сдать анализ сразу, вам нужно будет заполнить и подписать договор и информационные согласия, после этого вас проводят в кабинет для сдачи буккального эпителия. Если вы захотите произвести забор буккального эпителия позже (дома), то вам выдадут Набор для взятия буккального эпителия, инструкцию, Договор (2 экземпляра), Лист с Анкетой и Информационными согласиями. Вы осуществляете забор Биоматериала в удобное для вас время, если не будет возможности принести ваш биоматериал в день забора, то Пробирку вам необходимо будет хранить в холодильнике. Биоматериал на исследование и заполненные документы вы приносите по адресу Уфа, Гафури 74 и отдаете их в Регистратуру или Администратору. !!!Внимание! Перед сдачей буккального эпителия нельзя принимать пищу, пить и курить за 1 час до сдачи.
Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с использованием файлов cookie.