Назначение: Позволяет выявить полиморфизмы генов факторов и компонентов системы гемостаза, которые приводят к их аномальному синтезу или нарушению функциональной активности, оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов.
Материал исследования/Подготовка к проведению анализа
Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).
Показания к назначению исследования:
-
Кардио-васкулярная патология: ИБС (инфаркт миокарда, острый коронарный синдром, ишемический инсульт, артериальная гипертензия, атеросклероз);
-
Подозрение на истинную полицитемию;
-
Невынашивание беременности;
-
Планирование антитромботической профилактики.
-
Личный и/или семейный анамнез тромбозов в возрасте до 50 лет, необычной локализации;
-
Возникновение повторных тромбозов;
-
Выявленные биохимические изменения свертывающей системы;
-
Наличие факторов риска: курение и гиподинамичный образ жизни для выявления/исключения повышенного генетического риска тромбоза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики;
-
Женщинам, принимающим комбинированные оральные контрацептивы, и особенно курящим.
Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют
Метод исполнения: Исследование «Профиль Генетика Тромбофилии», включающий анализ 7 полиморфных локусов генов: F2, F5, F7, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI1, выполняется методом ПЦР в реальном времени.
Преимущества метода:
-
Возможность проведения качественного и количественного анализа;
-
Высокая специфичность реакции за счет использования высокоспецифичных флуоресцентных зондов;
-
Высокая производительность;
-
100% соответствие результатам «золотого стандарта»;
-
Быстрый и точный метод определения генотипа;
-
Анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни;
-
Высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.
Описание исследуемых локусов
|
Ген
|
Продукт
|
Генетический маркер
|
|
|
F220210
|
Протромбин (коагуляционный фактор II) является одним из главных компонентов системы свертываемости крови. В ходе ферментативного расщепления протромбина образуется тромбин, что является первой стадией образования кровяных сгустков. Тромбоэмболические заболевания вызываются нарушениями в системе свертываемости крови. Эти нарушения приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, таким как инфаркт миокарда. Повышенный уровень протромбина крови, преклонный возраст, курение и большие полостные операции являются отягощающими факторами.
|
G>A
(rs1799963)
|
|
|
F5
|
Коагуляционный фактор V является белковым кофактором при образовании тромбина из протромбина.
|
G>A
(rs6025)
|
|
|
F7
|
В активном состоянии коагуляционный фактор VII участвует в образовании кровяного сгустка, взаимодействуя с другими факторами системы свертывания крови.
|
G>A
(rs6046)
|
|
|
FGB
|
Фибриноген (коагуляционный фактор I) - растворимый белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови, что образует основу фибринового тромба.
|
455 G>A
(rs1800790)
|
|
|
ITGA2
|
Ген ITGA2 кодирует аминокислотную последовательность a2-субъединицы интегринов - специализированных рецепторов тромбоцитов, за счет которых происходит взаимодействие тромбоцитов с тканевыми белками, обнажаемыми при повреждении стенки сосудов. Благодаря интегринам тромбоциты образуют монослой в области поврежденных тканей, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови, предохраняющей организм от кровопотери.
|
c.807 С>Т
|
|
|
ITGB3
|
Тромбоцитарный рецептор фибриногена обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с фибриногеном плазмы крови, в результате чего происходит агрегация тромбоцитов и образование тромба.
|
L33P (A1/A2)
(rs5918)
|
|
|
PAI1
|
Ингибитор активатора плазминогена 1 – один из основных компонентов тромболитической плазминоген-плазминовой системы. Основная функция белка – ограничить фибринолитическую активность местом расположения гемостатической пробки за счет ингибирования тканевого активатора плазминогена. Таким образом, на месте повреждения активированные тромбоциты выделяют избыточное количество ингибитора активатора плазминогена 1, предотвращая преждевременный лизис фибрина.
|
–675 5G>4G
(rs1799768)
|
|
Информация пациенту:
-
Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.
-
Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации.
-
Рекомендуется консультация врача-специалиста.
-
Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.
Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.
